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目的探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率。方法对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5~10ml,提取白细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序。结果遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(