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目的：探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type 2A，MEN 2A）家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查，提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测，并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变，即p．C634R突变，与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌（ medullary thyroid carcinoma ，MTC）或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤（ pheochromocytom ，PHEO）完全共分离。6例MEN 2A中，男4例，女2例；首次诊断平均年龄33.5（19～65）岁；MTC平均直径2.3（0.7～5.2）cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊，接受了不规范的甲状腺切除术或＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫或＋侧颈部淋巴结清扫；T2N1bM02例，T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫，另1例行双侧甲状腺全切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫＋右侧颈淋巴结清扫术；T1N0M02例，T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO（1/6）并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高，其中有症状中的1例（ T3N1bM0）先后接受了4次颈部手术，仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛（T3N1bM1），服用范得他尼2个月后骨痛消失，至今带瘤生存32个月；另外有症状和无症状者各1例（T2N1bM0和T1N1bM0），分别在首次术后6、7个月接受了再次手术，包括另1例未再次手术的有症状者（T2N1bM0），3例至今分别已22、22和20个月，降钙素仍升高。其余2例无症状患者（T1N0M0）术后已随访20个月，降钙素均＜2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查，有利于早期诊断和治疗，改善预后；术前整合RET基因和降钙素检测，对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的。