【摘 要】
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<正>1病例简介男,31周,主诉:早产心肺复苏后发绀50min。体格检查:患儿出生后轻度水肿,鼻骨凹陷,右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。无家族遗传及代谢性疾病史。X线检查
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<正>1病例简介男,31周,主诉:早产心肺复苏后发绀50min。体格检查:患儿出生后轻度水肿,鼻骨凹陷,右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。无家族遗传及代谢性疾病史。X线检查见图1。影像诊断:点状骨骺发育不良。入院2 d后患儿家属要求出院,未做基因检测。2讨论点状骨骺发育不良又称为先天性点状软骨营养障碍或Conradi病,以骨骺软骨及关节软骨的不规则钙盐沉着为特点。本病于1914年首次报道[2],总发病率为
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