【摘 要】
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庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重.
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳,110004
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庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重.患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病.GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点.庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性.近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义.酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受.新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用.该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述.
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