【摘 要】
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目的:对1例确诊为假性肥大型肌营养不良(DMD)的患者及其家系进行基因突变检测,确定其抗萎缩蛋白基因突变类型(基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入),与目前文献论述之
【机 构】
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四川省人民医院皮肤病研究所激光中心,四川省人民医院疾病基因研究四川省重点实验室
【基金项目】
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四川省医学科学院.四川省人民医院课题,项目编号30305031056P.
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目的:对1例确诊为假性肥大型肌营养不良(DMD)的患者及其家系进行基因突变检测,确定其抗萎缩蛋白基因突变类型(基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入),与目前文献论述之结果相比对,为优生优育提供基因诊断依据.方法:选择我院收治曲1例DMD患儿作为本研究入选对象,采用多重链接探针依赖扩增技术(MLPA)、全基因组新一代测序技术(NGS)、Sanger測序等方法,对DMD基因情况进行分析.结果:经检测分析,发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异;发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异;
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