【摘 要】
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目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中，异常核型检出率为2.54%（34/1 340），其中性染色体异常21例，占异常核型的61.76%（21/34）；常染色体异常11例，占异常核
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目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中，异常核型检出率为2.54%（34/1 340），其中性染色体异常21例，占异常核型的61.76%（21/34）；常染色体异常11例，占异常核型的32.35%（11/34）；同时检出46,XY性反转1例，标记染色体1例。1 340例患者中，共检出染色体多态性变异201例，多态率为15.0%（201/1 340）。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一，临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查，可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。
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