【摘 要】
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用血浆phe赦度和Phe／Tyr，Phe^2／Tyr，Phe／LNAA比值．以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童)x+2S为诊断杂合子依据．分析了75例智低原因不明儿童．6例新生儿筛查疑高苯丙是酸血症小儿及
【机 构】
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天津市儿童医院儿科研究所,天津市儿童医院儿科研究所指导
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用血浆phe赦度和Phe／Tyr，Phe^2／Tyr，Phe／LNAA比值．以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童)x+2S为诊断杂合子依据．分析了75例智低原因不明儿童．6例新生儿筛查疑高苯丙是酸血症小儿及部分父母。结果显示有26例儿童(23／75，3/6)符合杂合子诊断，其中10例的父母18人中12人符合杂合子标准。
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