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单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且其最低的基因频率>1%,即在基因组核苷酸水平上单碱基突变引起的DNA序列多态性[1-2].通常说的SNPs包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入.在人类DNA多态性中,SNPs大约占90%.