目的探讨外周血中P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化在胃癌早期诊断中的价值。方法收集83例早期胃癌和37例癌前病变及20例健康人群的血浆,提取血浆标本的DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP),检测血浆标本中P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化状态,分析外周血标本中P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化与其临床病理的关系。结果胃癌外周血标本中P16、E-cad和h MLH1基因启动子甲基化率分别为51.81%、46.99%和43.37%;胃癌前病变外周血组分别为37.84%、29.72%和29.72%;正常对照组分别为0、0和5%。P16、E-cad和hMLH1三个基因联合检测时胃癌与癌前病变组甲基化率分别为77.11%和56.76%。P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化状态与早期胃癌患者的性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期无关(P>0.05)。结论 P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化水平在早期胃癌外周血中升高,通过联合检测患者P16、E-cad和hMLH1基因启动子甲基化有可能成为胃癌早期诊断的指标。