目的 分析中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果.方法 200例进行产检的中孕期单胎孕妇,所有孕妇均需进行甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)、游离β-人绒毛促性腺激素(free-β-HCG)三联血清学筛查,结果为18、21三体征高风险者需接受羊水穿刺产前诊断,结果为开放性神经管缺陷(NTD)高风险者需接受多普勒超声检查产前诊断,分析血清学筛查结果、产前诊断情况及妊娠结局.结果 200例孕妇血清学筛查显示阳性(高风险)37例,阳性率为18.50％(37/200);37例高风险孕妇中进行羊水穿刺产前诊断30例、进行多普勒超声检查产前诊断7例;同时预产年龄<35岁25例、预产年龄≥35岁12例.故预产年龄≥35岁孕妇筛查阳性率23.08％(12/52)明显高于预产年龄<35岁孕妇的16.89％(25/148),差异有统计学意义(P<0.05).根据高风险孕妇产前诊断结果得出,预产年龄≥35岁孕妇神经管缺陷检出率为8.33％(1/12)、18三体综合征检出率为0(0/12)、21三体综合征检出率为16.67％(2/12),年龄<35岁孕妇中神经管缺陷检出率为0(0/25)、18三体综合征检出率为0(0/25)、21三体综合征检出率为0(0/25),预产年龄≥35岁孕妇21三体征检出率明显高于预产年龄<35岁孕妇,差异有统计学意义(P<0.05).产前诊断显示染色体异常2例、解剖结构异常1例.血清学筛查单项指标中位数倍数(MoM)值异常9例,其产前诊断显示染色体异常1例.随访可知,37例筛查高风险孕妇不良妊娠结局发生率为5.41％(2/37),163例筛查低风险孕妇不良妊娠结局发生率为0(0/163);且37例高风险孕妇中年龄≥35岁的不良妊娠结局发生率16.67％(2/12)明显高于年龄<35岁的0(0/25),差异有统计学意义(P<0.05).结论 中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果较显著,可及时诊断出胎儿解剖结构、染色体等异常情况,可为妊娠结局提供科学的指导,有助于预防不良妊娠结局,在产前诊断及指导妊娠结局中具有较高的应用价值.