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目的 探讨含Ⅰ型血小板反应蛋白的解聚素和金属蛋白酶-12 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 12,ADAMTS-12)基因多态性与急性大动脉粥样硬化(large artery atherosclerotic,LAA)型脑梗死的关系.方法 连续收集2012年1月至2015年1月在浙江省台州医院神经内科首次因脑梗死住院的患者396例及同期健康体检者318名.应用基因测序法测定ADAMTS-12基因rs25754(T/C)、rs6865176 (A/G)、rs79110681(A/G)、rs185365 (T/G)、rs457353(A/C)多态性.结果 rs25754、rs185365和rs457353位点两两之间分别存在完全连锁不平衡(D=1.0,r2=1.0).rs25754等位基因T在脑梗死组和对照组中分布频率分别为82.2％和77.5％,差异具有统计学意义(x2=4.852,P=0.028),且脑梗死组中(TT +TC)基因型多于对照组(x2=5.000,P=0.025).rs185365等位基因T分布频率在脑梗死组中为82.2％,高于对照组的77.5％,差异具有统计学意义(x2=4.852,P=0.028),且脑梗死组中(TT+TG)基因型多于对照组(x2=5.000,P=0.025).rs457353等位基因A在脑梗死组和对照组中分布频率分别为82.2％和77.5％,差异具有统计学意义(x2=4.852,P=0.028),且脑梗死组中(AA+ AC)基因型多于对照组(x2 =5.000,P=0.025).rs6865176和rs79110681等位基因频率和基因型在两组间差异无统计学意义.单倍体分析中,单倍体型(T-T-A)的OR值为1.339(x2=4.852,P=0.028),单倍体型(C-G-C)的OR值为0.747(x2=4.852,P=0.028).结论 rs25754、rs185365、rs457353基因多态性与浙江省南部地区急性LAA型脑梗死相关.单倍体型(T-T-A)可作为脑梗死高危人群的筛选标志.