【摘 要】
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22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上主要表现为先天性心脏畸形,胸腺发育不良所
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海,201102
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22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上主要表现为先天性心脏畸形,胸腺发育不良所致细胞免疫缺陷,低甲状旁腺激素继发低钙抽搐,神经发育和精神性障碍等重大疾病[1],严重影响了患儿的健康.尽管22q11.2DS在中国尚缺乏相关发病率的数据,国外研究报道每2 000～6 000活产婴儿中有1例此片段缺失的患者[2],按此估算我国每年将新增数千至万例,给家庭和社会带来经济和精神的负担.早期诊断有利于1)感染的预防,或通过胸腺移植重建免疫功能;2)早期心理行为干预改善发育和行为状况;3)遗传咨询阻断代际传递.但是由于22q11.2DS临床表现的多样性,临床容易漏诊[3].本文报道1例生后缺乏典型临床特征,至7岁3个月因学习困难方被确诊的22q11.2DS患者.
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