【摘 要】
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1 引言 最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望.相关报道最早发表在2005年初,这些文献描述了真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在体细胞Janus激酶2(JAK2)的突变(JAK2617V＞F;一种外显子14体细胞1849G＞T突变);在PV患者中突变率约95%,ET和
【机 构】
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,中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津,300020
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1 引言
最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望.相关报道最早发表在2005年初,这些文献描述了真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在体细胞Janus激酶2(JAK2)的突变(JAK2617V＞F;一种外显子14体细胞1849G＞T突变);在PV患者中突变率约95%,ET和PMF均约50%。
其他文献
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic Leukemia,ALL)是一种常见的恶性血液病,约占急性白血病的30%～40%。
NF-kB是一种多功能的核转录因子。在多发性骨髓瘤（MM）中，它的持续活化可以增强黏附分子表达，促进其介导的白细胞介素-6的分泌，促使骨髓瘤细胞增殖，并通过减弱死亡受体介导的信号途径，保持线粒体稳定性等途径抑制骨髓瘤细胞凋亡，导致疾病发生。而以NFWB为靶向的药物可以直接抑制其活性，抑制增殖，诱导凋亡，从而为MM的治疗提供了新前景。本文就NF-kB在MM发病中的作用以及以其为靶向治疗的研究作一综述
背景在保存期间，红细胞快速消耗2，3-二磷酯甘油酸酯（2，3-DPG），导致红细胞O2亲和力增强及携氧力降低。近来临床评价指出，输注红细胞品质对病人存活率更为的重要。研究设计与方法用枸橼酸钠，葡萄糖酸钠，腺嘌呤，甘露醇和高pH磷酸盐配制的无葡萄糖液体添加剂（ASs），能以高热灭菌，CP2D曾被用作抗凝剂。在AS中加入CP2D以提供葡萄糖。红细胞4C保存，定期测定细胞内pH（pHi）、细胞外pH、葡
背景 选择脐血单位用于同种移植依赖于脐血库（CBBs）提供的移植物的特性资料。本研究的目的是比较移植物解冻和洗涤时检测的数量与CBBs提供的数据。研究设计与方法用已知影响植入的试验检测CB移植物的特性，在解冻之后和输注之前分析CB单位。将作者检测的结果与CBBs提供数据进行比较，确定影响植入的数据，检测CBBs提供的哪些数据影响将来CB单位的选择。
背景输红细胞对大多数同种抗原仅为弱免疫原，患者接受多次输注后仅2％～6％发生免疫。尽管受者遗传学可能影响应答或／和不应答，但几乎全部的HLA对红细胞抗原不产生体液免疫应答。相反，受血者同种异体免疫率与其所患疾病状况相符，这表明获得性宿主因素可能有重要作用。在这种背景下，可以假设炎症状态可能会影响受血者的输红细胞的免疫应答。
患者男性81岁，在接受表型交叉配血阴性的红细胞输血后发生急性溶血输血反应。再进行广泛的输血前检测最终发现了Do^a抗体。因为商业来源的谱细胞鉴定盘不能鉴定抗-Do^a和缺乏Do^a分型血清样本，选择相匹配的红细胞单位只能依靠交叉配血阴性结果。在此病例中，用交叉配血选择Do（a-）红细胞单位失败，说明血清学方法是不可靠的。可用序列特异性引物的聚合酶链式反应检出分别编码Do^a和Do^a抗原的DOA和
背景 抗原表达减少或缺失的RHD血型等位基因具有临床意义，且被视为不同的种群。研究设计与方法 由奥地利、德国、斯洛文尼亚、瑞士和俄国参加的一项6个血液中心的联合研究，共采集1700份血清学D-、C和（或）E阳性的标本，以了解欧洲中部D-个体详细的群体遗传学数据。
背景 实验数据显示自体白细胞可能产生免疫调节作用，自体血去除白细胞可预防自体输血的这些不良作用。在某些情况下，出现过滤时间拖得太长或者过滤失败，然而，将这些自体血单位又不能简单地被丢弃，本文的目的为观察过滤时间延长的自体全血（AWB）单位在保存期内的变化。研究设计与方法需要进行矫形手术的患者AWB在保存前滤除白细胞或未作任何处理。对所有过滤时间超过60分钟，到保存过期时未被输注的血液单位，和正常过
背景 近来，出血的处理多是输注血小板而很少采用其他办法。本项研究目的在于对4个国家血小板研究资料进行描叙性归纳，并探讨出血和血小板计数间的关联性。研究设计与方法对于来自意大利应急研究所、美国TRAP研究所、加拿大发热反应研究所和英国一家医院临床回归资料的原始数据进行描叙性分析。出血和血小板计数间的关联性探讨采用的是意大利资料。结果总计897例急性白血病患者接受了10506单位血小板输血。
背景和目标作为抗体检测用试剂的红细胞应该表达一定的重要抗原，并且是双倍剂量的，也就是说，供者相应的等位基因必须是纯合子。传统意义上讲，剂量测定是通过血清学定型及已知等位基因的频率来进行的。然而，由于对偶抗原的缺失，致使RHD接合子型不能通过血清学来预测。而且FY接合子型测定也会被两种不同的单体型：FY＊0和FY＊X所干扰，缺少相应试剂会阻碍对一些临床上重要抗原的定型，如Do^a／Do^b的定型。