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目的：探讨取胎儿纯血进行宫内诊断，以有效提高产前诊断的准确性。方法：二维B超下单人徒手经母腹行30例脐带穿刺术。提取脐血DNA用STR单倍体型连锁分析排除母血污染。结果：30例经母腹行脐静脉穿刺术取胎儿血，无一例母血污染。发现染色体平衡易位1例，地中海贫血9例，G-6-PD酶缺乏1例。结论：B超下经母腹行脐带穿刺取胎儿纯血，是绒毛、羊水检查不能代替的有效产前诊断方法。