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GALNT2基因属于多肽-N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族（简称GalNAc-Ts）,其主要功能是参与O-糖基化的第一步反应。目前最新GWAS研究报道GALNT2基因单核苷酸多态性可影响高密度脂蛋白胆固醇及甘油三酯水平,是心血管疾病易感基因之一。因此GALNT2的功能、遗传差异及与心血管疾病的关系将成为今后研究的一个热点。本文较全面的阐述了GALNT2的生物学特性、功能以及GALNT2基因多态性与心血管疾病的关系。