【摘 要】
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目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。方法采集6060例出生3~7 d充分哺乳的新生儿足底血血斑,提取基因组DNA,使用高通量测序
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目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。方法采集6060例出生3~7 d充分哺乳的新生儿足底血血斑,提取基因组DNA,使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点。结果共发现404例耳聋基因突变,突变携带率为6.67%。单基因杂合突变391例,其中GJB2突变携带者157例,携带率为2.59%;SLC26A4突变携带者169例,携带率为2.79%;GJB3突变携带者18例,携带率为0.30%;线粒体耳聋相关基因突变携带者46例,携带率为0.76%;MYO7A
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