【摘 要】
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1病例:咨询者,社会性别:女,29岁,胚胎停育6次,均于孕2+月超声检查未见胎心搏动,稽留流产而行人工流产术,前来本中心咨询检查。其表型正常,否认任何不良家族史,外周血染色体核
【机 构】
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山东中医药大学附属医院中西医结合生殖与遗传中心,
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1病例:咨询者,社会性别:女,29岁,胚胎停育6次,均于孕2+月超声检查未见胎心搏动,稽留流产而行人工流产术,前来本中心咨询检查。其表型正常,否认任何不良家族史,外周血染色体核型检查其配偶为46,XY,咨询者为46,XX,t(8;11;14)(q22;q13;q21),属一例罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报(图见封二)。
1 Case: Consultant, Gender: Female, 29 years old, embryo stop 6 times, both in fetal ultrasound in pregnancy no fetal heartbeat, missed abortion and abortion abortion, come to our center for consultation. The phenotype is normal, denied any adverse family history, peripheral blood chromosome karyotype examination of his spouse 46, XY, the consultant is 46, XX, t (8; 11; 14) (q22; q13; q21) Chromosome structural abnormalities, the International Human Karyotype Registry consultants Xia Jiahui Academy of Sciences, Professor Dai Heping identified as the world’s first reported (see cover two).
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