【摘 要】
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目的探讨微滴数字化PCR(droplet digital PCR,dd PCR)验证原发性肝细胞肝癌患者癌基因组MSH2基因中发生的一个新的无义突变的分析方法。方法对已经通过全外显子组测序鉴定到
【机 构】
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重庆医科大学附属第二医院感染科,重庆医科大学病毒性肝炎研究所,
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目的探讨微滴数字化PCR(droplet digital PCR,dd PCR)验证原发性肝细胞肝癌患者癌基因组MSH2基因中发生的一个新的无义突变的分析方法。方法对已经通过全外显子组测序鉴定到的一个新的MSH2的体细胞突变进行dd PCR验证;分别对该患者肝细胞肝癌组织和癌旁硬化组织的基因组DNA分析。结果 dd PCR验证了该无义突变(rs63751009,g.chr2:47630358 C>T,c.28 C>T,p.Q10*)只发生在肝癌组织而不存在于癌旁硬化组织中,定量检测发现该无义突变在肝癌组织中的等位基因分数为0.4,与外显子测序的结果类似。结论 dd PCR是一种快速和准确的基因突变分析的新方法,灵敏度和特异性高,在基因突变的分析中具有极大的潜力。
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