炎症性肠病遗传学与临床关联的研究现状及进展

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<正>炎症性肠病(IBD)被认为是肠道菌群改变导致黏膜免疫系统异常激活的结果。最初报道IBD有遗传因素作用的是流行病学研究,提示了IBD的家族聚集性。孪生子的研究显示:与双卵孪生子比较,单卵孪生子与IBD有更显著的相关性。目前对其他IBD遗传学易感性位点的认识仍在不断完善,这些区域的遗传价值有待发现。近期的研究发现, 克罗恩病(CD)遗传型和表型之间有诸多显著关联。这些研究表明,遗传学可影响IBD的临床表现,包括病变部位、疾病状态、自然病程、药物疗效以及不良反应。虽然基因组学的快速进展尚未进入临床IBD诊疗常规,但上述发现会在不久的将来让我们更准确的预测疾病,并可根据患者的遗传型特征提供个体化的高特异性疗法。
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