【摘 要】
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唐氏综合征(Down s syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是最为常见的由常染色体畸变所导致中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病.DS由英国Lang Down于1886年首先作了描述
【机 构】
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第三军医大学西南医院全军检验医学专科中心
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唐氏综合征(Down s syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是最为常见的由常染色体畸变所导致中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病.DS由英国Lang Down于1886年首先作了描述,在1959年由Lejune证明该病是由于多出一条21号染色体所致.在我国其发生率占出生人数的1/600～1/800,占受孕人数的1/150.目前,DS尚无有效的治疗手段,只能通过DS患儿的产前筛查和诊断,杜绝该类患者的出生.因此,DS的产前筛查对降低该病发生率具有非常重要的意义[1].临床用于DS产前筛查的筛查指标越来越多,组合筛查方案不断更新,本文就DS的产前筛查及诊断进展作一综述.
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