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【摘要】 目的：探讨采用涟续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形的价值。方法：对在本所行常规产前超声检查者采用连续顺序追踪超声法检查肢体，将产前超声诊断结果与产后或引产结果对照。结果：８例肢体畸形产后得到证实，２例漏诊。结论：连续顺序追踪超声检查是诊断胎儿肢体畸形的有效方法
【关键词】 连续顺序追踪超声法；胎儿；肢体畸形
1 研究对象
2010年9月至2011年10月在本所进行常规超声检查的孕妇5567例，孕妇年龄19～40岁，平均29岁。孕周严格控制在20～25周之间。全部胎儿均经引产或产后证实。
2 仪器和方法
采用GE Voluson E8超声诊断仪，探头频率4～6 MHz孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行多切面扫查。先观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况,仔细测量双顶径、头围、腹围、股骨和肱骨长度以评价胎儿发育情况,再仔细观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢的情况。胎儿四肢按连续、顺序、追踪法观察[1]，对每一個肢体都采取沿其肢体长轴方向，从肢体近端开始扫查，逐一追踪至肢体末端，分别测量长骨长度，再将探头旋转90度，从短轴切面扫查，完整显示胎儿四肢，观察肢体骨骼所显示的位置、形态、结构、长短、数目、活动度等。检查中要求检查者对胎儿每一肢体有序检查，避免漏检，肢体显示不清时要求孕妇活动30分钟后再观察。
3 结果
本组10例胎儿肢体畸形，8例产前正确检出，漏诊2例。诊断正确的8例胎儿肢体畸形中，左足内翻2例、左足内翻右足发育不良1例、左足多趾并左手多指1例，左足足底形态异常1例；左手四手指缺如仅有示指1例、四肢短小2例，漏诊2例多指。以上病例均经引产或产后证实。详细资料见附表。
表1 ８例胎儿肢体畸形产前诊断情况及结局
4 讨论
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形可分为全身性骨骼或软骨发育异常与非全身性或局限性骨骼畸形，后者表现为肢体局部畸形。肢体畸形在新生儿中的发生率约0．6：1 000[2]，其产前诊断主要依靠超声检查。二维超声连续顺序追踪法(systematic continu-OUS sequence approach，SCSA)对肢体畸形的检出率为87．2％[3]，随着遗传超声学的发展，认为胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体异常，而某种特定的染色体异常又可表现为不同的结构畸形，即每一具体类型的染色体异常有其特定的畸形谱，如重叠指是18一三体最具特征性肢体畸形之一，多指(趾)畸形常见于13一三体。超声检查不仅可诊断肢体畸形，而且可将这些具体类型的结构畸形组合分析推断可能出现的染色体异常[4]。所以胎儿肢体畸形的产前诊断具有重要的意义。
如未按一定的检查顺序与方法检查胎儿肢体，仅测量股骨长度，要对胎儿四肢进行完整、全面评价是困难的[4]，胎儿在宫内的姿势多变，胎儿肢体的检出同时还受羊水少、孕周太大、胎位异常、肢体受压等因素的影响，胎儿某一段肢体常不易显示。本组胎儿肢体畸形的检出大多在孕20W到24W之间，中孕期为肢体畸形检出的最佳时机，因为在此时期羊水量适中，胎儿姿势变动容易。检查胎儿肢体须遵循一定的检查顺序，首先对某一肢体沿其长轴从肢体的近端开始扫查，连续追踪至该一肢体的最远端，并分别进行肢体长轴与短轴的观察，观察肢体骨骼的数目、长度、形态、姿势及相对位置等，其后分别进行其余肢体的连续、顺序、追踪扫查，这样才不至于漏查某段肢体，本组产前诊断的８例胎儿肢体畸形均严格遵循以上方法。笔者认为诊断胎儿肢体姿势异常时，要注意手和足周围“无干扰”，即手和足的周围无胎盘、子宫壁、脐带和胎体的压迫；另外还应“动态”观察，多时间段，多次多方位扫查均显示同一声像特征，才能作出手足姿势异常的诊断。超声检查具有无创、无辐射、可重复等特点，是目前产科检查中一种能检出胎儿肢体畸形的有效方法。未开展连续顺序追踪超声法之前，我所很少在产前诊断胎儿肢体畸形，但在采用连续顺序追踪超声法之后，一年多时间内诊断出8例胎儿肢体畸形，因此，连续顺序追踪超声法确实可以提高胎儿肢体畸形的产前诊断率，值得在基层单位应用和推广。
参考文献
[1]李胜利，主编.胎儿畸形产前超声诊断学.第1版.北京：人民军医出版社，2004.324～561．
[2]Ronan 0’Rahilly，Fabiola Mijller.Human Embryology and Teratology.3rd ed.Canada：Wiley-liss，Inc，2001：389．
[3]李胜利，欧阳淑嫒，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体,中华妇产科杂志，2003，38(5)：268
[4]傅绢，李胜利，刘菊珍，等.胎儿肢体中部畸形的产前超声诊断.中国超声医学杂志，2004，20(6)：92～94．
【关键词】 连续顺序追踪超声法；胎儿；肢体畸形
1 研究对象
2010年9月至2011年10月在本所进行常规超声检查的孕妇5567例，孕妇年龄19～40岁，平均29岁。孕周严格控制在20～25周之间。全部胎儿均经引产或产后证实。
2 仪器和方法
采用GE Voluson E8超声诊断仪，探头频率4～6 MHz孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行多切面扫查。先观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况,仔细测量双顶径、头围、腹围、股骨和肱骨长度以评价胎儿发育情况,再仔细观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢的情况。胎儿四肢按连续、顺序、追踪法观察[1]，对每一個肢体都采取沿其肢体长轴方向，从肢体近端开始扫查，逐一追踪至肢体末端，分别测量长骨长度，再将探头旋转90度，从短轴切面扫查，完整显示胎儿四肢，观察肢体骨骼所显示的位置、形态、结构、长短、数目、活动度等。检查中要求检查者对胎儿每一肢体有序检查，避免漏检，肢体显示不清时要求孕妇活动30分钟后再观察。
3 结果
本组10例胎儿肢体畸形，8例产前正确检出，漏诊2例。诊断正确的8例胎儿肢体畸形中，左足内翻2例、左足内翻右足发育不良1例、左足多趾并左手多指1例，左足足底形态异常1例；左手四手指缺如仅有示指1例、四肢短小2例，漏诊2例多指。以上病例均经引产或产后证实。详细资料见附表。
表1 ８例胎儿肢体畸形产前诊断情况及结局
4 讨论
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形可分为全身性骨骼或软骨发育异常与非全身性或局限性骨骼畸形，后者表现为肢体局部畸形。肢体畸形在新生儿中的发生率约0．6：1 000[2]，其产前诊断主要依靠超声检查。二维超声连续顺序追踪法(systematic continu-OUS sequence approach，SCSA)对肢体畸形的检出率为87．2％[3]，随着遗传超声学的发展，认为胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体异常，而某种特定的染色体异常又可表现为不同的结构畸形，即每一具体类型的染色体异常有其特定的畸形谱，如重叠指是18一三体最具特征性肢体畸形之一，多指(趾)畸形常见于13一三体。超声检查不仅可诊断肢体畸形，而且可将这些具体类型的结构畸形组合分析推断可能出现的染色体异常[4]。所以胎儿肢体畸形的产前诊断具有重要的意义。
如未按一定的检查顺序与方法检查胎儿肢体，仅测量股骨长度，要对胎儿四肢进行完整、全面评价是困难的[4]，胎儿在宫内的姿势多变，胎儿肢体的检出同时还受羊水少、孕周太大、胎位异常、肢体受压等因素的影响，胎儿某一段肢体常不易显示。本组胎儿肢体畸形的检出大多在孕20W到24W之间，中孕期为肢体畸形检出的最佳时机，因为在此时期羊水量适中，胎儿姿势变动容易。检查胎儿肢体须遵循一定的检查顺序，首先对某一肢体沿其长轴从肢体的近端开始扫查，连续追踪至该一肢体的最远端，并分别进行肢体长轴与短轴的观察，观察肢体骨骼的数目、长度、形态、姿势及相对位置等，其后分别进行其余肢体的连续、顺序、追踪扫查，这样才不至于漏查某段肢体，本组产前诊断的８例胎儿肢体畸形均严格遵循以上方法。笔者认为诊断胎儿肢体姿势异常时，要注意手和足周围“无干扰”，即手和足的周围无胎盘、子宫壁、脐带和胎体的压迫；另外还应“动态”观察，多时间段，多次多方位扫查均显示同一声像特征，才能作出手足姿势异常的诊断。超声检查具有无创、无辐射、可重复等特点，是目前产科检查中一种能检出胎儿肢体畸形的有效方法。未开展连续顺序追踪超声法之前，我所很少在产前诊断胎儿肢体畸形，但在采用连续顺序追踪超声法之后，一年多时间内诊断出8例胎儿肢体畸形，因此，连续顺序追踪超声法确实可以提高胎儿肢体畸形的产前诊断率，值得在基层单位应用和推广。
参考文献
[1]李胜利，主编.胎儿畸形产前超声诊断学.第1版.北京：人民军医出版社，2004.324～561．
[2]Ronan 0’Rahilly，Fabiola Mijller.Human Embryology and Teratology.3rd ed.Canada：Wiley-liss，Inc，2001：389．
[3]李胜利，欧阳淑嫒，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体,中华妇产科杂志，2003，38(5)：268
[4]傅绢，李胜利，刘菊珍，等.胎儿肢体中部畸形的产前超声诊断.中国超声医学杂志，2004，20(6)：92～94．