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目的对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查，研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例，另外选取健听对照40例。采取PCR扩增，直接测序的方法检测KCNQ4基因第二内含子多态性。结果实验组的71名患者中。有16名患者出现47bp的插入或缺失，其中有5名患者出现第二内含子47bp的缺失；11名患者出现第二内含子47bp的插入。对照组的40名成员中，有2名成员出现47bp的插入。这2名成员均为男性，听力为正常，且没有耳聋的家族史。听