【摘 要】
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目的：探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断3-地中海贫血的临床意义。方法：应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析，将检测结果中MCV〈80％，HbA2〉3．2
【机 构】
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泸州医学院附属医院检验科,泸州医学院附属医院输血科,泸州医学院检验系
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目的：探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断3-地中海贫血的临床意义。方法：应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析，将检测结果中MCV〈80％，HbA2〉3．2％，或HbF〉3．1％的判为B-地中海贫血表型阳性，对阳性患者进-步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果：47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性，其中22例为p-地中海贫血，阳性率为46．8％，检出5种突变基因，依次为：IVS—Ⅱ-654（C—T）、CD41—
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