【摘 要】
:
目的:对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果:21例甲基丙二酸患者共鉴定出n MMUT、n MMAA和n MMUT3个基因29个变异位点;n MMUT基因c.323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及n MMACHC基因c.609G>A(45%),c.80A>G(10%)和c.5
【机 构】
:
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,兰州 730050;兰州市妇幼保健院遗传室,兰州 730030
论文部分内容阅读
目的:对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果:21例甲基丙二酸患者共鉴定出n MMUT、n MMAA和n MMUT3个基因29个变异位点;n MMUT基因c.323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及n MMACHC基因c.609G>A(45%),c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中n MMUT基因c.2000A>G、n MMACHC基因c.298G>T和n MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。n 结论:对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据,新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。“,”Objective:To carry out genetic analysis for 21 patients with methylmalonic acidemia (MMA) and provide genetic counseling for their families.Methods:Next generation sequencing (panel) was used to detect the pathogenic variants underlying the disease.Results:In total 29 variant sites of n MMUT, MMAA, MMUT were identified in the 21 patients, with common variants including c. 323G>A (10%), c. 917C>T (10%), c. 984delC (10%) ofn MMUT gene, and c. 609G>A (45%), c. 80A>G (10%) %), c. 567dupT (10%) ofn MMACHC gene. Among these, c. 2000A>G ofn MMUT, c. 298G>T ofn MMACHC and c. 734-7A>G ofn MMAA gene were unreported previously.n Conclusion:Genetic testing for MMA patients can clarify the cause of the disease and provide a basis for the clinical diagnosis. Discovery of novel variants has enriched the mutational spectrum of MMA.
其他文献
在多元文化背景下,高校思政教育是非常重要的问题,茶文化作为我国传统文化的一部分,它的融入为高校思政教育创造了条件,完善了思政教育内容和手段.基于此,本文对茶文化融入高校思政教育的重要性及存在的问题进行了分析,提出了有效融入的途径,以供参考.
关节臂式坐标测量机受工业现场环境温度的影响较大,对其进行热误差建模及补偿是提高测量精度和稳定性的重要方法.为探明关节臂式坐标测量机热变形规律及其对运动学参数的影响,建立了关节臂式坐标测量机的三维模型进行有限元分析,得到了热变形分布图.提出一种虚拟坐标测量方法.通过分析发现了温度变化对关节臂式坐标测量机的单点重复精度影响很小,但对空间距离测量精度影响非常显著.在有限元分析基础上,得到关节臂式坐标测量机各运动学参数的热变形规律,并建立了热误差补偿模型.通过对热误差模型进行仿真验证,距离误差从0.035 mm提
针对接触式生命体征测量工具的局限性,提出了基于毫米波雷达的非接触式生命体征检测方法.通过对混频得到的拍频信号进行距离维傅里叶变换,确定了被测目标所在的距离单元;提取被测目标所在距离单元的相位信息,对相位信号进行差分处理,去除了由于硬件条件导致的相位基线漂移;采用IIR数字滤波器实现呼吸、心跳信号的分离,通过快速傅里叶变换算法对生命体征进行预估.对雷达实测数据的处理结果表明,所提出的非接触式生命体征检测方法能够较准确地预估人体的心率和呼吸速率.
在传统艺术中茶文化是中国历史发展中的一朵璀璨的明珠.茶文化是以茶为载体进行文化传播,是一种茶与文化在历史发展过程中有机融合的精神文明和物质文明.其集中了中国传统文化的核心思想,并在历史的发展中进行弘扬和传承,其具有良好的包容性和融合性,能将不同的文化涵盖在其中,在不断地发展中扩大自身的影响.传统茶文化是我国传统文化中的一员,根植于我国优秀的国学文化中.而音乐文化体系也与我国的传统文化具有着千丝万缕的联系,而在传统文化的牵动下,音乐和茶文化产生了极为微妙的关系.本文从传统茶文化与音乐艺术的共通性入手,对传统
目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX:123 157 101-123 350 854,hg19)区段194 kb的微重复,包含n STAG2基因第4~35外显子,遗传自无异常表型的母亲。n 结论:包含n
复杂曲面工件抛光加工中的路径规划及工艺的选择直接影响表面加工质量.针对目前机器人传输速率慢、容量受限以及对复杂曲面加工路径规划能力较差等问题,建立了一套机器人离线编程和远程控制系统,使用pose类型数据为载体传输位置坐标、欧拉角、速度等加工信息,传输速度相较一般信息传输模式提高了85.5%;同时,实现了对复杂曲面CAD模型的3D点云数据的提取及平滑插值以实现更高精度的表面重构.路径规划中提出12点采样耦合求解方法,解决了3D点云中法线误差影响机器人运行稳定的问题.结合以上控制及求解手段,通过采用发泡聚氨酯
为了解决我国高海拔地区高压输电线路覆冰问题,在总结和分析国内外现有除冰技术基础上,以快捷有效除冰为目标,设计出一种新型的除冰装置,即铣削挤压式除冰装置.装置总体采用模块化设计,对其除冰机构、刹车机构以及本体机构和装置总体绝缘防护进行详细的设计说明,并对各机构关键零部件进行有限元分析.仿真结果显示,该除冰方案结构设计合理,适用于高海拔地区高压线缆除冰工作.该装置具有重量较轻、结构简单紧凑、实用性较强等特点.该设计为线路除冰提供了一种新型除冰机构,具有较好的社会效益和应用前景.
目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测,Sanger测序验证家系可疑致病位点,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果:全外显子测序提示患者n ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异,导致蛋白质翻译的提前终止,影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。n 结论:
改进烟标的赋码工艺,并通过设备改造的方式为工艺改进提供设备支持.基于计算机辅助设计的思想实现凹印机与赋码设备的集成改造,并以实验验证的方式完善印刷参数,得到了可用在线赋码的复合型凹版印刷设备,以完成云龙烟标的印刷工艺改进,实现了烟标二维码的在线赋码印刷.成功解决了云龙烟标印刷工序繁复、生产过程离散、生产效率低的问题,减少了设备使用数量,降低了能源的消耗.
遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,n ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,n CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, n ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,n AGT)基因和白介素6(interleuki