【摘 要】
：
目的：研究Rett综合征（RTT）患者的MECP2基因突变，探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断Rett综合征的实验方法。方法：首先采集Rett综合征先证者厦家系成员的外周
【机 构】
：
佳木斯大学基础医学院遗传学教研室,哈尔滨胸科医院
论文部分内容阅读
目的：研究Rett综合征（RTT）患者的MECP2基因突变，探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断Rett综合征的实验方法。方法：首先采集Rett综合征先证者厦家系成员的外周血提取基因组DNA，聚合酶链式反应扩增RTT致病基因MECP2的3个外显子和3’UTR（3’端非翻译区），琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段，PCR产物经纯化后直接测序。应用甲基化PCR（methylation specificPCR，MSP）进行X染色体失活分析。结果：发现患儿MECP2基因的E
其他文献
在医学临床诊断中运用核磁共振全身弥散成像技术,可提升成像质量和检测准确度,有利于患者疾病的早期诊断,该技术作为医学影像的一次技术革新,有效解决了传统影像诊断方法的不
所谓中间人物群体,是指清末期间一批学部的官员和热心地方教育的人士.民国初年教育改革的重要推动力量是来自这样一群中间人物.这些中间人物为什么能够投身于民国的教育事业,
为了研究沉淀硬化型合金C17510在不同加工率和时效工艺下性能的变化趋势,通过对材料施加不同的加工率(30%、40%)以及不同的时效工艺(420℃×2h、440℃×2h、460℃
目的分析应用康复治疗仪联合热敷治疗产妇产后乳汁淤积的临床疗效。方法随机选择2015年1月至2016年6月我院收治的50例乳汁淤积产妇为研究对象,根据不同治疗方法分为研究组(25
目的探讨磁共振弥散加权成像技术应用于胃癌淋巴结转移疾病诊断中的分级和临床意义。方法选择该院2013年4月—2015年9月收治的疑诊为胃癌淋巴结转移患者55例,对全部患者进行
<正>近年来热疗因其安全有效而逐渐成为继以手术、放化疗、生物治疗后的又一种抗肿瘤手段。由于热疗毒副反应低,而且与其他治疗方法如化疗、放疗等有协同作用,故现在热疗正逐
根据铅冶炼污酸废水的来源及成分,通过硫化预处理、污酸分段处理技术改造以及精细化管理操作,控制废水p H值、反应时间和药剂投加量,将间歇式工艺调整为连续反应,污酸站处理
本文结合工程设计结构和现场环境特点,介绍了珠海格力海岸游艇会码头工程预制钢筋砼下挡浪板的安装施工技术,在实际施工中克服了近岸海域风浪较大、赶潮位作业时间短等多重不
多生牙又称额外牙,是指人类在32颗恒牙列,20颗乳牙列之外位于上、下牙槽骨内发育多余的牙齿。多生牙最常见的发生部位是上颌切牙区,男、女发生率约2：1。恒牙列多生牙的患病率
当前,全团进入改革攻坚的关键阶段。作为高校共青团改革的龙头项目和重要举措,实施高校共青团"第二课堂成绩单"制度,对促进大学生德智体美劳全面发展,提升共青团工作的系统化