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目的
探讨小儿消化道节细胞神经瘤诊治经验，以提高对于该病的诊疗水平。
方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例消化道节细胞神经瘤患儿临床资料；检索万方、维普、CNKI、Sinomed、Pubmed、Cochrane Library、Medline数据库截至2017年5月1日关于小儿消化道节细胞神经瘤的相关文献并进行分析。
结果本中心2例患儿均诊断为消化道节细胞神经瘤，无合并多发性内分泌肿瘤2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B)、神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1，NF1)，未行手术治疗，分别随访2年半、1年，其症状均无改善。通过文献检索，纳入15例患儿，联合本中心2例患儿分析结果如下：17例患儿中，男9例，女8例，中位年龄5岁(14 d至17岁)。临床表现为腹泻(6例)、生后便秘(5例)、便血(3例)及肠梗阻症状(3例)。82.4%病变累及结直肠。三种类型中，息肉样节细胞神经瘤3例，其中1例伴发MEN2B；节细胞神经瘤性息肉病1例；弥漫性节细胞神经瘤病13例，其中4例合并MEN2B，1例合并NF1。伴有MEN2B的5例患儿均存在RET基因突变，其中4例行甲状腺切除术，病理结果均为甲状腺髓样癌。在随访资料完整的14例患儿中，10例行病灶切除术后症状缓解；4例未切除病灶，症状无缓解。
结论小儿消化道节细胞神经瘤临床罕见，手术治疗预后较好，但需根据临床情况具体分析，密切随诊。