论文部分内容阅读
先证者男,19岁,哈萨克族牧民,未婚.从4岁时起头部开始出现突出皮肤的圆形结节,后逐年增多并发展到面部、颈部和躯干部.无任何自觉症状,亦失洽疗付.自幼生活在牧区,平日身体健康.
一家族多发性脂囊瘤调查
【摘 要】
：
先证者男,19岁,哈萨克族牧民,未婚.从4岁时起头部开始出现突出皮肤的圆形结节,后逐年增多并发展到面部、颈部和躯干部.无任何自觉症状,亦失洽疗付.自幼生活在牧区,平日身体健康.
【机 构】
：
新疆哈密地区医院,839000
【出 处】
：
中华皮肤科杂志
【发表日期】
：
1993年26期
其他文献
近年来,已有人用培养人喉痛上皮细胞(HEp-2细胞)作抗原底物分别检测抗核抗体(ANA),抗着丝点抗体(ACA〕和抗胞浆抗体(ACPA)获得成功的报告[1-3].
自从五十年代发现人类免疫球蛋白的同种异型因子后,其多态性受到了普遍的重视.我们采用单克隆抗体(简称单抗)酶联免疫吸附抑制试验(ELISA-I)对112例SLE患者进行了Glm(f)因子的测定,并与成都地区正常人群Glm(f)因子频率作比较观察,现报告如下.
期刊
报告3例有水疱表现的SLE.在临床、组织病理、免疫病理、免疫电镜方面进行了观察.通过NaCl分离皮肤为底物,用IIF进一步检测了无水疱病史的SLE77例,SOLE 3例.有58例SLE,2例SCLE和大疱性红斑狼疮(BSLE)一样,血清中存在着抗BMZ抗体.我们认为5LE的抗BMZ抗体和水疱发生并无必然的关系,不能以此杭体的存在为根据,来判断HSLE是SLE并发其它水疱性皮肤病.
性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫