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睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。