【摘 要】
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应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及直接测序法研究ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ原癌基因点突变。检测２６例（２８例次），发现Ｎ－ｒａｓ原癌基因第１外显子突变者１４例（５０％），统计表明Ｎ－ｒａｓ原癌基因突变与ＭＤＳ白血病转化及患者生存期缩短均有相关性（Ｐ＜０．０５），对预测ＲＡ、ＲＡＳ转化白血病有参考
【机 构】
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北京医科大学第一医院血液内科，北京医科大学肿瘤学院
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应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及直接测序法研究ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ原癌基因点突变。检测２６例（２８例次），发现Ｎ－ｒａｓ原癌基因第１外显子突变者１４例（５０％），统计表明Ｎ－ｒａｓ原癌基因突变与ＭＤＳ白血病转化及患者生存期缩短均有相关性（Ｐ＜０．０５），对预测ＲＡ、ＲＡＳ转化白血病有参考价值。对１例发现突变的标本进行直接测序证实为１２密码子第２碱基的Ｇ→Ａ转换。
To study the point mutation of N-ras oncogene in MDS patients by PCR-SSCP and direct sequencing. In 26 cases (28 cases), 14 cases (50%) of the first exon mutation of N-ras proto-oncogene were found. The statistics showed that the mutation of N-ras proto-oncogene and the transformation of MDS leukemia and the shortened survival of patients Correlation (P <0.05), the prediction of RA, RAS conversion of leukemia have reference value. Direct sequencing of one of the specimens found to be mutated confirmed a G → A conversion of the second base at codon 12.
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