【摘 要】
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目的探讨儿童家族性地中海热(FMF)的临床特征及诊治。方法回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致病基因MEFV变异情况,并复习相关文献。结果例1,女性,6岁3月龄;例2,男性,3岁。均表
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目的探讨儿童家族性地中海热(FMF)的临床特征及诊治。方法回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致病基因MEFV变异情况,并复习相关文献。结果例1,女性,6岁3月龄;例2,男性,3岁。均表现为反复发热,非特异性炎性指标升高。例1患儿经基因测序证实存在MEFV复合杂合变异,给予秋水仙碱治疗后临床症状明显缓解;例2患儿经基因测序证实存在MEFV核酸位点变异,但相应蛋白水平未见变异,给予秋水仙碱治疗后发热症状明显好转。结论对于经常规治疗仍反复发热、非特异性炎性指标升高者,需警惕儿童FMF。
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