【摘 要】
:
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研
论文部分内容阅读
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。
Hepatolenticular degeneration (WD) is caused mainly by mutations in the gene encoding P-type ATPase, leading to impairment of copper metabolism. At home and abroad using molecular biology techniques such as ATP7B gene mutation has been extensively studied. In recent years, the research on the genotype-phenotype correlation has been paid more and more attention, and some progress has been made. This article makes a comparison between the types of gene mutations and the age, symptoms, the biochemical abnormalities of copper metabolism and the curative effect of WD Summary.
其他文献
水雷使用灵活、扫灭困难、威慑性强,有“水下伏兵”的美誉,是各国海军必备的武器之一。二战以来的数次水雷战均已说明,即使面对原始的水雷,海军强国也往往束手无策,从而在战
[目的]探讨肺结核病人实施DOTS策略结核病控制的特征性,提高DOTS策略实施质量。[方法]在实施DOTS策略下,研究肺结核病人的基本状况、治疗、管理、效果及其评价等结核病控制的
如何消除怒气?如果发现自己的怒气已经上来,要怎么消除掉呢?如果我们试着把怒气吞掉,长久下去可能会产生严重的内伤。就像一个人,如果只吸气不吐气,最后是没有办法活下去的。
天气暖和起来之后,我便常常抱着阿尔姗娜在小区里散步。每天,阿尔姗娜都有新的变化。而今,她会咯咯地笑个不停。当然,是在自己家里,对着朝夕相处的爸爸妈妈和爷爷奶奶。当她
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
我一直都比较支持女儿在参加各种社会实践活动中体验生活。这个暑假,我照例帮女儿申请了去图书馆做小管理员的职位。这份“工作”的内容是:推着活动书柜在大厅的各个桌子上回收被借书人看完后堆放的书籍,然后整理归类,再往书架上上书;还要维护场内秩序,阻止小朋友们追逐打闹、大声喧哗及吃零食等,偶尔还要解答小朋友们的借书咨询…… 11岁的女儿已经是这里的“老员工”啦,她对这份“工作”驾轻就熟,有时还是小朋友的带
也不知是谁起的头,反正刚进入12月,就有热心的妈妈在张罗女儿所在幼儿园的小八班的圣诞PARTY了。她们在QQ群里聊得热火朝天:20多户家庭的活动场地需要多大,时间如何安排,场地
【教学内容】人教版三年级上册第21、22页。【课前思考】我认为,数学学习的本质是认知改造。具体地说,学生带着已有经验进入课堂,然后充分暴露经验,不断矫正经验,持续丰富经
近来热播的《少年四大名捕》,让观众见识到了什么是名捕快。剧中的捕快神通广大,武功卓越,足智多谋,英俊潇洒。那么在古代,捕快真的那么“狂拽酷炫”吗?做捕快无门槛,算是临
作为一种教育手段,批评的目的是让孩子知道错在何处,今后避免或改正。因此,批评要以对话和交流为主,要偏重于对错误思想和行动的思索和检查。从这个角度看,批评是一场有约定