【摘 要】
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目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP（Single N
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划（“863”高科技项目）《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》（No.2007AA02Z466）, 科技部“十一五”支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》（No.2006BAI02B06）资助
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目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP（Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性）芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定
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