【摘 要】
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目的旨在观察Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)上点突变的情况,并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性.方法入组了111例AD患者作为AD组
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目的旨在观察Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)上点突变的情况,并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性.方法入组了111例AD患者作为AD组和性别/年龄与之相匹配的正常老人117名组成对照组,应用PCR-RFLP的方法对被研究对象mtDNA上分别位于第4336、5460和8021三个位置的点突变情况进行检测.结果第4336位置上的碱基未发现存在突变的现象.第8021位置上的碱基仅在正常老人组内检测到1例突变型,其余均为野生型.在第5460位置上对照组突变率为2.6%(3/117),AD老人组中突变率为6.3%(7/111),显著性检验x2=1.902,P=0.168.结论在我国上海汉族人群中线粒体DNA上第4336位置上可能不存在点突变的现象,第8021位置上突变也很少发生,在第5460位置上的碱基可能出现A或T的点突变,但这种突变的发生可能与AD的发生无直接关联.
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