先天性白内障与致病基因AQPO的研究进展

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水通道蛋白-0(AQP0)是26kDa的晶状体主要内源性蛋白(MIP),主要表达于晶状体纤维细胞,参与晶状体的水代谢,维持其透明性。人类先天性白内障AQP0蛋白突变型主要有E134G和T138R。AQPO突变引起白内障的原因主要是水通道活性的丧失、功能获得性突变、钙调节功能的破坏。随年龄增长AQPO翻译后的修饰,包括磷酸化、脱酰胺作用、平截作用、异构化和外消旋化等,都有可能是引起白内障的原因。随着AQPO致病分子事件位点的发现,先天性白内障和AQPO的关系正得到萤视。

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