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子宫内膜癌的发病率在逐年上升，引起了人们的广泛关注，但其发病的分子遗传学机制仍不十分清楚。近年来基因改变致癌的研究成为热点。国内外研究报道发现：PTEN（与张力蛋白同源第10染色体丢失的磷酸酶基因）是目前已知的子宫内膜癌中突变率最高的基因，常发生在子宫内膜癌的早期，对其突变的检测有助于子宫内膜癌的早期诊断、治疗及预后评价，并为子宫内膜癌的基因治疗提供了新的靶点。另外，研究发现，PTENP1（PTEN的假基因）转录调控PTEN的表达，被认为与一些肿瘤的发生有关。本文就PTEN基因的结构、功能及在子宫内膜癌中的突变情况、临床意义及PTENP1的研究现状进行综述。