论文部分内容阅读
46，XY，inv(6)(p21.3q25.3)一例
【机 构】
：
合肥金域医学检验实验室有限公司 230088,合肥金域医学检验实验室有限公司 230088,合肥金域医学检验实验室有限公司 230088,合肥金域医学检验实验室有限公司 230088,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年36期
其他文献
TBX家族转录因子在心脏发育的过程中扮演着重要的角色。大量的研究表明，TBX1、2、5、18、20等均与人类先天性心脏病如房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联征等的发生有关，其中TBX20是近期的研究热点。本文就TBX20与心血管疾病的研究进展做一综述。
目的为1对临床诊断为"智力低下、癫痫"的同胞兄弟提供遗传学诊断，探讨其发病机制。方法用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检测；采用甲基化特异性的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplif
目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads，BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值。方法收集流产组织109例，用BoBs技术进行检测，分析染色体异常的种类及发生率，比较不同年龄、不同孕周及不同流产次数的患者的流产组织染色体异常率。结果检测成功率为100%。流产组织中染色体异常的发生率为62.39%(68/109)，主要包括16三体(12/68)、22三体
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查。方法对羊水样本进行常规G显带染色体核型分析及全基因组CNVs检测，同时检测其父母以确定胎儿异常染色体的来源。结果SNP array检测提示胎儿染色体17q24.2-
目的报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型，并对COL7A1基因进行突变检测。方法收集家系成员的临床资料，用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变。结果先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900＋3G>C剪切位点突变，导致第87外显子跳跃，合成的Ⅶ型胶原的胶原区内缺少了23个氨基酸，锚原纤维功能异常。结论COL7A1基因第87内含子新的剪切位
目的为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断。结果孕妇染色体核型分析未见异常，微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb的缺失，胎儿7q11.23区存在1530 kb的缺失。孕妇和胎儿均被确诊为Williams-Beuren综合征。结论提高对Williams-Beuren综合征临床特征的