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为研究中国人群ABO血型系统中罕见的cisAB变异型的分子遗传背景，用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本，应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测，并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析。血清学检测发现12个样本均为（A强B弱）或（A弱B强），PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型，并存在4种基因型。通过单倍体序列分析，从中发现2种cisAB等位基因，其中cisAB01不仅存在外显子