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最近一项名为“冰桶挑战”的公益活动，让人们注意到有许多“罕见病”病例需要我们大家一起去关心。罕见病是指患病人数占总人口的0．65‰～1‰的疾病或病变，目前全球的罕见病有5000～6000种。其中，有大家比较熟知、听过疾病名称的有白血病、白化病、重症肌无力等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。