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ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征（Kufor-Rakeb综合征，简称KRS综合征）的致病基因，又称PARK9基因，现已在早发型帕金森病（EOPD）患者中发现多种ATP13A2基因突变类型。其蛋白表达定位于溶酶体膜上，而溶酶体功能异常可诱发细胞变性、衰老、死亡。近年来，大量关于此基因与蛋白的研究，为神经系统变性病的探讨提供了新的视角。本文就ATP13A2基因突变患者的临床表现，基因蛋白表达，突变后致病机制以及低氧对ATP13A2启动子活性和转录的影响等方面进展作一综述。