中国角膜营养不良四个家系的TGFBI基因突变谱分析

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目的

分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCDⅠ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCDⅠ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况,进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系。

方法

2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血。提取基因组DNA,合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并对PCR产物进行直接测序分析。

结果

RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G>T (R124L)杂合突变,家系中表型正常成员未检测到此突变;ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G>A (R124H)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如;LCDⅠ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C>T(R124C)杂合突变,家系表型正常成员未检测到此突变;LCDⅠ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A>G (H626R)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如。100名健康对照未发现TGFBI基因突变。

结论

TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性,R124是TGFBI基因的突变热点。

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