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目的探讨DNA错配修复基因1（human mutl homolog 1,hMLH1）多态性位点V384D与中国吉林延边地区妇女乳腺癌发病的关系。方法采用病例-对照的方法,应用PCR和DNA测序对202例乳腺癌病例及255例无血缘关系正常对照组针对hMLH1基因V384D多态性位点进行检测,分析V384D多态性与中国吉林延边地区乳腺癌患者发病的关系。结果乳腺癌组的TA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常对照组（18.8%vs 4.3%;9.4%vs 2.2%）,携带A等位基因的杂合型TA发病风险明显增加（