目的观察食管上段异位胃黏膜(heterotopic gastric mucosa in upper esophagus,HGMUE)的组织学特点以及内镜下表现,研究患者各相关临床症状与HGMUE泌酸功能之间的联系。方法分析40例普通内镜下诊断为HGMUE的患者的临床表现、NBI内镜以及共聚焦激光显微内镜(confocal laser endomicroscopy,CLE)特点,采用透射电镜、HE、免疫组化观察其病理学特征。结果 40例患者中,平坦型38例(95%),隆起型2例(5%),病变形态有椭圆形18例(45%)、圆形9例(22.5%)、不规则岛状7例(17.5%)、条索状6例(15%);NBI内镜下,可清楚区分病变区域与周围正常食管黏膜,小凹形态以管状(92.5%)为主,未发现表面微血管扩张变异;CLE扫描腺管开口呈胃底型27例,非胃底型13例,结合HE病理诊断,符合率为92.5%,有不同程度的荧光素钠渗出;透射电镜显示细胞超微结构与正常胃黏膜无明显差异,HE染色胃底型腺体28例(70%),非胃底型腺体12例(30%);免疫组化结果显示,胃底型腺体中质子泵、胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白酶原Ⅱ表达均为阳性;相关临床症状中除胸骨后疼痛与壁细胞有关外(P<0.05),其余症状壁细胞均无统计学差异(P>0.05)。结论 HGMUE患者病理分型以胃底型为主,此种异位胃黏膜可能有分泌胃酸及胃蛋白酶的能力,与患者胸骨后疼痛的症状相关;NBI内镜及CLE对于HGMUE的诊断比普通内镜可能具有更好的分辨效果及价值。