【摘 要】
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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T、β-纤维蛋白原（β-fibrinogen,β-Fg）基因G448A多态性与缺血性卒中遗传易感性的关系。方法采用寡核苷酸芯片技术对88例缺血性卒中患者及与其配对的88名对照者进行单核苷酸多态性位点检测和分析。结果缺血性卒中患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等
【机 构】
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中国中医科学院中医临床基础医学研究所,北京100700,中国中医科学院西苑医院神经内,北京科100091,上海博星基因芯片有限责任公司,上海200433,中国中医科学院中医临床基础医学研究所,北京10
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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T、β-纤维蛋白原（β-fibrinogen,β-Fg）基因G448A多态性与缺血性卒中遗传易感性的关系。方法采用寡核苷酸芯片技术对88例缺血性卒中患者及与其配对的88名对照者进行单核苷酸多态性位点检测和分析。结果缺血性卒中患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为17．0％、50．0％和42．05％，对照组为11．4％、36．4％和29．55％，两组间MTHFR基因C677T基因型频率（P=0．034）和等位基因频率（P=0．014）分布有显著差异，β-Fg基因杂合基因型和A等位基因频率分别为27．3％和15．91％，对照组为25．0％和14．77％。多元logistic回归分析显示，MTHFR基因C677TCT基因型与缺血性卒中发病有关（优势比为2．181，95％CI1．138～4．181；P〈0．05）；β—Vg基因G448A与缺血性卒中无显著相关性，其与MTHFR基因C677T位点无协同作用。结论MTHFR基因C677T位点突变可能是缺血性卒中发病的遗传因素之一。
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