【摘 要】
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目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析.结果 15个少数民族和汉族儿童G6PD缺乏症总检出率为2.5％,男童为3.5％,女童为1.4％,不同
【机 构】
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目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析.结果 15个少数民族和汉族儿童G6PD缺乏症总检出率为2.5％,男童为3.5％,女童为1.4％,不同年龄G6PD缺乏症检出率男童明显高于女童；G6PD缺乏症检出率各民族之间差异有统计学意义；各地区之间差异有统计学意义；汉族G6PD缺乏症检出率为0.7％,低于多数少数民族；回归分析,海拔和遗传家族史进入方程,并有统计学意义.结论 G6PD缺乏症符合X伴性遗传方式:不同年龄组男童明显高于女童,相对高发的地区和民族男童明显高于女童；G6PD缺乏症的分布呈“南高北低”的趋势,其缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关；经过多年的防治,检出率在下降.该调查为云南省少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。
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先证者 (Ⅲ2)女,45岁.因"胸闷、心悸,伴反复咳嗽、咳痰、四肢关节疼痛"于2011年1月26日就诊.查体:体温38.1℃,血压140/88 mmHg,身高167 cm,体重43 kg.四肢细长,掌骨、指骨和趾骨均长而纤细,形如蜘蛛指(趾).胸廓对称,呈扁平胸,叩诊呈清音,双肺下界闻及少量湿哕音.心率102次/分,律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,主动脉瓣区可闻及3/6级舒张期杂音.肝
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例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常。
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先证者 女,28岁,因"面部水肿2年余"就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊"荨麻疹"予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体