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一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断

来源 :中国产前诊断杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ffgghhaz

【摘 要】

：

目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标

【作 者】

：

王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽 

【机 构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室

【出 处】

：

中国产前诊断杂志:电子版

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

Β地中海贫血 小片段缺失突变 产前诊断 β-thalassemia Small deletional mutation Prenatal diagnosis 

【基金项目】

：

广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)

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目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失

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