目的探讨肿瘤坏死因子α受体Ⅱ(TNFRⅡ)基因第6外显子196T→G多态性与早产合并绒毛膜羊膜炎遗传易感性的关系。方法对46例早产患者(根据胎盘病检有无绒毛膜羊膜炎分为早产感染组21例和早产非感染组25例)母血、胎盘组织和同期50例足月正常产母血、20例胎盘组织进行研究。应用RT-PCR技术测定胎盘组织中TNFRⅡmRNA的表达水平;采用ELISA法测定母血清可溶性TNFRⅡ(sTNFRⅡ)水平。采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对TNFRⅡ第6外显子196位点进行基因分型,分析该位点不同基因型间早产患者胎盘TNFRⅡmRNA和母血sTNFRⅡ水平的差异。结果①在早产患者中TNFRⅡ基因196位点TG(GG)基因型与TT基因型比较,其对应的TNFRⅡmRNA、sTNFRⅡ均有增高的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。②孕妇胎盘组织中TNFRⅡmRNA及血清中sTNFRⅡ水平在早产感染组增高,差异有统计学意义(P<0.05),在早产非感染组和正常足月产组间差异无统计学意义(P>0.05)。早产组不同基因型与绒毛膜羊膜炎的相关性分析显示,TNFRⅡ基因TG+GG基因型与早产绒毛膜羊膜炎的发生可能相关(χ2=11.088,P<0.05),TG+GG基因型OR值为12.65,95%CI为2.359～67.848,其发生绒毛膜羊膜炎的几率是TT基因型的12.65倍。结论 TNFRⅡ基因第6外显子196位点突变不引起早产孕妇TNFRⅡ转录、翻译水平改变,该基因196位点多态性却与感染性早产孕妇血清sTNFRⅡ、胎盘组织TNFRⅡmRNA表达水平的增高有关,该位点多态性可以成为早期预测、诊断感染性早产的指标。