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Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)一种以特殊面容、智力发育障碍及多发畸形为特点的遗传性疾病。其病因是7-脱氢胆固醇-△^7还原酶(7-dehydrocholesterol--△^7reductase,DHCR7)基因的突变引起的DHCR7缺陷导致的胆固醇代谢异常。DHCR7是一种微粒体酶,催化7脱氢胆固醇(7-dehydrocholesterol,7DHC)向胆固醇的转移。因此受累个体表现血浆低胆固醇及高7DHC水平。其表型为胆固醇缺乏及7DHC累积的综合结果。诊断基于临床表现及血浆固醇