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患儿余某，男，17个月。因咳嗽、发热4天伴口腔粘膜出血，气喘1天以肺炎收治。患儿近8个月以来反复发热、咳嗽6～7次，2次脓血便，1次右耳流脓，均在当地医院输液，抗生素治疗好转。口腔粘膜出血有过4～5次，面部及四肢不断出现水疱，出血性斑丘疹，时轻时重。G2P2，足月顺产，出生体重3．5kg。第一胎为男性，生后11个月死于肺炎。1个舅舅1岁时死于“发热”。否认近亲结婚和遗传、传染性疾病家族史。体检：