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目的 SRY基因是Y染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因,开展对人类SRY基因研究的目的在于探明SRY基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上,采用聚合酶链反应性分化异常患者的SRY基因进行分析。结果 在3例46,XX男性和18例46,XY女性中,仅1例46,XY女性未出现482bp的特异扩增带。结论 根据研究结果,有力地支持了在性分化异常患者中存在着SRY基因突变,相关