【摘 要】
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[目的] 探讨种植前基因诊断的临床应用.[方法] 对1例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检,吸取的单个卵裂球采
【机 构】
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中山大学附属第一医院生殖中心,中山大学中山医学院遗传教研室
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[目的] 探讨种植前基因诊断的临床应用.[方法] 对1例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检,吸取的单个卵裂球采用针对α-SEA基因的gap-PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断,将诊断为不致病的3个胚胎进行宫腔内移植.[结果] 胚胎移植后7周B超诊断单胎妊娠,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿.[结论] 应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断,获得国内首例α-地中海贫血胚胎种植前基因
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